Kāds ir iemesls, kāpēc dzimuši bērni ar Dauna sindromu

Šodien ir daudz informācijas par tādu ģenētisku slimību kā Dauna sindroms. Neskatoties uz to, daudzi vecāki krustojas uz saviem bērniem, bieži atsakās, uzskatot, ka nav iespējams dzīvot ar šo patoloģiju. Tomēr tas ir tālu no lietas. Un ir ļoti svarīgi saprast, kāpēc sindroms attīstās un kā to diagnosticēt agrāk.

Galvenie leju sindroma cēloņi

Tā ir ģenētiska slimība, kas augļa laikā iestājas koncepcijas laikā, ti, kad spermas un olu šūnu saplūšana notiek. 85% gadījumu tas ir saistīts ar to, ka sieviešu dzimuma šūnās ir ne vairāk kā 24 hromosomu kopas, bet 24. Citos gadījumos no tēva pārraida papildu hromosomas.

Tādējādi neveselīgs uzturs, problēmu dzimšana, stress, slikti ieradumi neizraisa Dauna sindroma parādīšanos.

Vaino īpašu olbaltumvielu, kas noved pie papildu hromosomas parādīšanās. Tās galvenā funkcija ir šūnu stiepšanās sadalīšanas laikā, kas ļauj katrai meitas šūnai saņemt vienu hromosomu no pāris. Ja proteīnam ir defekts, tā rezultātā netiek veidotas 23 hromosomas, bet 24, kas izraisa šo ģenētisko patoloģiju.

Centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumu mehānisms šajā patoloģijā ir saistīts ar "extra" 21 hromosomu, kas izraisa tās attīstības īpatnības. Šīs novirzes pamato augļa attīstības aizkavēšanos: garīgo un garīgo:

1. Traucējumi cerebrospinālā šķidruma cirkulācijā, kas uzkrājas smadzeņu ventriklos. Tas izraisa intrakraniālu spiedienu.
2. Fokālais smadzeņu bojājums, nervi. Tas noved pie motora attīstības kavēšanas, kustību problēmu, koordinācijas.
3. Cerebellum - mazs, kas ietekmē tās funkciju neizpildi. Tas izpaužas kā vājināts muskuļu tonuss, cilvēks nevar kontrolēt savu ķermeni.
4. Smadzeņu asinsrites traucējumi, kas saistīti ar nestabilu dzemdes kakla mugurkaula darbu, saišu vājums, kas izraisa asinsvadu saspiešanu.
5. Nervu impulsu skaits samazinās, kas noved pie domāšanas procesu ātruma samazināšanās, kas izpaužas kā letarģija.

Kādi faktori un patoloģijas palielina slimības attīstības risku?

Neskatoties uz to, ka Dauna sindroms ir tikai ģenētiska patoloģija, pastāv faktori, kas palielina augļa risku auglim.

Tie ietver:

1. Laulības starp tuviem radiniekiem, jo ​​tās ir tādas pašas patoloģijas nesēji. Tāpēc, ja diviem cilvēkiem ir proteīna defekti, 21 hromosomas, tad Dauna sindroma iespējamība ir ļoti augsta. Jo ciešāka ir radniecības pakāpe, jo lielāka ir šīs patoloģijas iespējamība.
2. Agrīna grūtniecība, jo sievietes ķermenis vēl nav pilnībā izveidojies, dzimuma dziedzeri var darboties nepareizi. Tas viss var izraisīt ģenētiskas novirzes bērnam.
3. Mātes vecums ir vairāk nekā 35 gadi. Visā dzīves laikā sievietes ķermeni ietekmē dažādi faktori, tostarp negatīvi. Šā iemesla dēļ, pieņemot lēmumu, ka bērns ir vecāks par 35 gadiem, grūtniecei ir jāapspriežas ar ģenētiku, kas noteiks bērna patoloģiju. Līdzīga problēma attiecas uz vīriešiem, kas vecāki par 45 gadiem.

Līdz šim ir viena programma, kas var aprēķināt augļa attīstības risku ar Dauna sindromu. Tajā ņemti vērā šādi faktori:

• vecāku vecums, viņu etniskā piederība;
• gestācijas vecums;
• ķermeņa svars;
• hroniskas slimības un patoloģijas.

Ģenētiskās slimības diagnostika grūtniecības laikā

Pirmā lieta, ko ārsti nosaka diagnozei, ir asins analīzes veikšana, lai noteiktu kariotipu. Iegūto rezultātu dēļ vecāku kopējais hromosomu kopums ir redzams. Nenormāla ir kariotips ar 21 hromosomu.

Tas var arī parādīt problēmu un pagājušo ultraskaņas diagnozi 1 trimestrī. Speciālistam ir jāpārbauda augļa apkakles telpas biezums: ja šis rādītājs ir lielāks par 2,5 mm, tad pastāv liels risks saslimt ar Dauna sindromu.

Izmantotie un bioķīmiskie testi, kas tiek veikti 10 grūtniecības nedēļās. Analīzes var noteikt koriona hormona līmeni, kā arī pētīt plazmas olbaltumvielas A grūtnieces asinīs. 16. nedēļā ir noteikts trīskāršais alfa-fetoproteīna un estriola tests.

Ja ultraskaņas un bioķīmijas laikā ārsts konstatē aizdomas par šo patoloģiju, pacientu var reģistrēt par korionu biopsiju, kas palīdzēs pētīt augļa apvalku.

Dauna sindroma noteikšanas metodes ietver:

• amniocentēze, par kuru ir noteikts sievietes amnija šķidruma tests;
• antenas diagnostika palīdz noteikt venozo asins parametrus;
• Ultraskaņa, lai noteiktu apkakles laukumu;
• A proteīna vispārējais pētījums;
• veicot trīskāršu testu.

Visefektīvākās diagnostikas metodes ir korionu biopsija un amniocentēze, tomēr tām ir zināms risks gan mātei, gan auglim.

Galvenās Dauna sindroma pazīmes bērnam un pieaugušajam

Jaundzimušajiem, vecākiem bērniem un pieaugušajiem ir vairākas šīs ģenētiskās slimības pazīmes. Turklāt vairāk nekā 80% bērnu ar šo sindromu ir līdzīgi viens otram, bet ļoti atšķiras no vecākiem.

Runājot par zīdaiņiem, ir vērts atzīmēt:

• svars un augstums zem vidējā - vidējais svars līdz 3 kg, augstums - aptuveni 45 cm;
• īsai galvai un galvaskausa daļai, kurā atrodas smadzenes, ir neliels gareniskais, bet plašais šķērsvirziena diametrs;
• trešā fontanela klātbūtne;
• gandrīz 75% šo bērnu, vāciņam ir plakana forma;
• 80% bērnu ir mongolīds, kas sagriezts viņu acīs, un bieži sastopams;
• uz varavīksnenes novēro pigmenta plankumus ar diametru līdz 1,5 mm;
• kakls ir plats, īss, tam ir dziļa locīšana;
• mēle ir liela, 50% gadījumu tas pilnībā nesakrīt mutē;
• 40% bērnu deguns ir ļoti īss, un deguna tilts tiek piestiprināts pieres;
• žokļi ir mazi, debesis ir "gothic";
• Mute parasti ir atvērta, ko izraisa žokļu aptverošo muskuļu tonusa samazināšanās;
• auskari ir mazi, modificēti, asimetriski, var būt mīksti;
• salīdzinājumā ar ķermeņa garumu, ekstremitātēm ir vairāk nekā 60% jaundzimušo;
• palmas bērniem ir īsas, plašas, mazliet pirksti parasti ir savīti.

Tomēr 10% jaundzimušo ar šādu problēmu, šie simptomi var būt viegli. Un lielākā daļa iepriekš minēto, gluži pretēji, ir arī veseliem bērniem. Tāpēc ir neiespējami noteikt Dauna sindromu, pamatojoties tikai uz vizuāliem faktoriem - to var pierādīt tikai ģenētiskā analīze.

Kas var būt sarežģījumi?

Attīstības, ģenētisko anomāliju un patoloģiju rakstura dēļ Dauna sindroms var izraisīt vairākas nopietnas komplikācijas:

1. Sirds slimības. Vairāk nekā 50% bērnu, kas cieš no šīs patoloģijas, piedzimst ar iedzimtu sirds slimību. Tam var būt nepieciešama ķirurģija bērniem.
2. Leikēmija. Mazie bērni, kas dzimuši ar šo diagnozi, daudz biežāk cieš no šīs slimības nekā veseliem.
3. Infekcijas slimības. Papildu hromosomas rezultātā cilvēki ar Dauna sindromu ir ļoti jutīgi pret infekcijas slimībām, kas saistītas ar imūnsistēmas bojājumu.
4. Demence. Šādu problēmu visbiežāk sastopas pieaugušie ar Dauna sindromu. Turklāt šīs slimības simptomi parasti ir 40 gadus veci - tas ir, tie notiek agrāk nekā veseliem cilvēkiem.
5. Aptaukošanās. Aptaukošanās slimnieku skaits procentos bērniem ar šo sindromu ir daudz augstāks nekā veseliem cilvēkiem.

Kas jāzina vecāku bērniem ar Dauna sindromu?

Daudzi vecāki, uzzinot par diagnozi, baidās. Daži pamet bērnus. Tomēr ir vērts atcerēties, ka ar pienācīgu aprūpi, medicīniskās aprūpes nodrošināšanu, šie bērni bieži vien ir izlūkā un garīgā attīstība neatšķiras no veseliem.

Funkcijas:

1. Neskatoties uz attīstības kavēšanos, šos bērnus var apmācīt. Izmantojot īpašas programmas, to IQ var palielināt līdz 75. Ar pareizu pieeju, nepārtrauktu attīstību, daži bērni pat iegūst augstāko izglītību, saņem darbu.
2. Bērnu attīstība būs ātrāka, ja to ieskauj veseli cilvēki, kas audzēti ģimenē, nevis specializētās internātskolās.
3. Bērni ar šo sindromu ir vairāk atvērti, laipni, ļoti draudzīgi. Viņi sirsnīgi iemīlas, rada ģimenes. Taisnība, iedzimtas slimības risks šādos pāros ir 40%.
4. Ar pastāvīgu medicīnisko aprūpi, aprūpi, cilvēki ar šādu diagnozi var dzīvot līdz 50 gadiem vai ilgāk.

Skatiet videoklipu: Nekas Nav Neiespējami. Rihards C (Maijs 2024).